单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病，呈明显的孟德尔式遗传，一旦患上，终生无法治愈，并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。如果你关注过，哪怕只是道听途说，就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。

迄今，已知的单基因遗传病大约有1万多种，全球已确认的单基因病有6000多种，其中1000多种的发病机制比较明确。部分是罕见病。单基因病最大的危害即导致出生缺陷的发生，90%（3000多种）的单基因病都会导致出生缺陷的发生。有些危及生命，有些危及健康，而有些只是给生活添了些麻烦。虽然许多单基因病单个发病率低，但由于单基因病种类多，因此人群中的总体发病率很高。穗承提醒单基因病除少数可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，整体缺乏有效的治疗手段，对患者自身、家庭及社会造成严重的危害。